標籤: 雷特氏症沉默的天使

罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因X染色體的MECP2基因突變，導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲嬰兒般，不會說話與 ...

2017年5月13日 - 雷特氏症近90%的患者都不能說話，約一半的患者都不能行走。家欣的症狀比較輕微，她偶爾會說一兩個單字，也可慢慢的行走。但因為大腦的腦皮質 ...

2016年2月15日 - 中研院生物醫學研究所特聘研究員李小媛日前發表最新研究成果，發病機率約為1/12000、導致智障機率僅次於唐氏症的雷特氏症（RettSyndrome）， ...

解開沉默的天使—雷特氏症之謎. 本院生物醫學科學研究所李小媛特聘研究員日前發表最新研究成果，其研究團隊發現若增強大腦中一種名為MeCP2 蛋白的特定後 ...

2016年2月16日 - 罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因X染色體的MECP2基因突變，導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲 ...

2016年2月15日 - 雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沉默的天使──雷特氏症的故事」於2000 年播出後，這項嚴重 ...

2016年2月15日 - 這項研究成果對於了解雷特氏症病因及治療方向，提供新的思考途徑，國際重要期刊《自然通訊》（Nature Communications） 於2016 年2 月4 日刊登 ...

2017年4月4日 - 雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沉默的天使──雷特氏症的故事」於2000 年播出後，這項嚴重 ...